二十年前，当科学家宣布对构成人类的基因进行解码时，震惊了世界。他们希望利用这种遗传蓝图来推进一种称为基因疗法的研究，这种疗法可以定位并修复导致不同疾病的基因。
正如我们去年首次报道的那样，美国国立卫生研究院（NationalInstitutesofHealth）的一项临床试验正是这样做，目的是治疗镰状细胞性贫血-一种毁灭性的遗传性疾病，每年导致全世界成千上万人死亡。
在15个月的时间里，我们追踪了正在引发基因革命的科学家和患者。
博士约翰·提斯代尔（JohnTisdale）与詹妮蕾·斯蒂芬森（JennelleStephenson）交谈
JennelleStephenson：我很兴奋。
基因疗法可以治愈镰状细胞性贫血吗？艾滋病病毒真的是可怕的病毒啊，疾病被治愈固然是好事，可是，这样的疾病一旦被治愈，性开放或许将不可避免
RayStephenson今天是重要的一天。
这是年圣诞节后的第二天，现年27岁的詹妮勒·斯蒂芬森（JennelleStephenson）和她的父亲和兄弟从佛罗里达来到了华盛顿特区郊外的国立卫生研究院。
JennelleStephenson：早上好。
基因疗法可以治愈镰状细胞性贫血吗？
益生菌实际上有作用吗？
约翰·提斯代尔博士：早上好。
她是一小群接受输注含有改变的DNA输液的患者之一。
护士：这就是他们的样子。
JennelleStephenson：祝我圣诞快乐。
兄弟：有史以来最好的圣诞节礼物。
JennelleStephenson：好的。
袋子中的透明液体包含经过基因改造的詹妮勒氏干细胞。
约翰·提斯代尔博士：大约有5亿。
詹妮·史蒂芬森（JennelleStephenson）：哦，天哪。
希望细胞中的新DNA能够治愈Jennelle镰状细胞性贫血，镰状细胞性贫血是一种导致衰弱性疼痛的残酷疾病。
JonLaPook博士：在最坏的情况下（从0到10），您的痛苦有多严重？
珍妮·史蒂芬森（JennelleStephenson）：我们可以超越10。这太可怕了，太可怕了。
JonLaPook博士：疼痛在哪里？
詹妮·史蒂芬森（JennelleStephenson）：无处不在。我的背部，肩膀，肘部，手臂，腿部，甚至my骨，只是疼痛。
乔恩·拉普克博士：您能描述一下吗？
詹妮勒·史蒂芬森（JennelleStephenson）：这是一种非常尖锐的刺伤，几乎感觉像是在压伤骨头。感觉就像有人在压紧您的骨头，然后不断释放。
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镰刀状细胞的疼痛可能在血液循环的任何地方发生。那是因为通常是甜甜圈状的红细胞弯曲成不易弯曲的镰刀形，导致它们堆积在血管内。由此造成的交通堵塞会阻止氧气正常输送到全身，从而导致包括骨骼退化，中风和器官衰竭在内的问题。
导致镰状细胞性贫血的基因在撒哈拉以南非洲等地进化，因为它可以保护人们免受疟疾侵袭。那里有数百万人患有这种疾病，据估计，患有这种疾病的婴儿中有50％以上在五岁之前死亡。
在美国，它影响了十万人，其中大多数是非裔美国人。
对于詹妮勒（Jennelle）来说，小时候得这种病医院里过圣诞节。成年后，她在痛苦中挣扎以完成大学学习，但是保持工作很艰难，因为像爬楼梯这样简单的事情可能会引发“痛苦危机”。
乔恩·拉普克博士（JonLaPook）：您是否有因镰刀细胞死亡的朋友？
简妮·史蒂芬森（JennelleStephenson）：是。是的，比我小。
乔恩·拉普克（JonLaPook）博士：您知道您的一生都在成长吗？
詹妮·史蒂芬森（JennelleStephenson）：好的。
JonLaPook博士：您可能会早死吗？
詹妮·史蒂芬森（JennelleStephenson）：好的。是。
JonLaPook博士：您认为您会早逝吗？
詹妮勒·斯蒂芬森（JennelleStephenson）：实际上，是的。当我达到22岁时，我想：“您知道，我-对于镰刀大提琴来说，我现在是中年人。”
乔恩·拉普克（JonLaPook）博士：您一直想做的哪些事情是您做不到的？
詹妮勒·史蒂芬森（JennelleStephenson）：老实说，每个人都为此而笑我，说实话，我只是想逃跑。
乔恩·拉普克（JonLaPook）博士：大多数人都认为理所当然的事情。
JennelleStephenson：只是基本的事情。
艾滋病病毒同肺炎病毒，埃博拉病毒，猪流感病毒一同构成威胁人类的主要的四类病毒
詹妮勒和其他患者告诉我们，该病最残酷的部分之一被指控冒充麻醉品的痛苦，被称为“寻求毒品者”。在去急诊室的一次旅行中，当她痛苦地倒在地板上时，医生拒绝帮助她。
詹妮勒·史蒂芬森（JennelleStephenson）：我抬头看着她，我流着泪，我想，“我正在尽我所能。”
乔恩·拉普克（JonLaPook）博士：你一定在想……。
JennelleStephenson：我只是有时不了解，我不明白。像...抱歉我非常痛苦，您认为我只想要一些吗啡。令我感到难过的是，医学界中的某些人只是没有得到它。
弗朗西斯·柯林斯（FrancisCollins）博士是世界最大的生物医学研究机构国立卫生研究院（NationalInstitutesofHealth）的负责人。他负责管理近亿美元的预算，为全球40万多名研究人员提供资金。
Collins博士是年NIH人类基因组计划的负责人，当时他发表了具有里程碑意义的声明：经过十年的努力，科学家终于对构成人类的基因进行了解码。
JonLaPook博士：这一切何时开始？
弗朗西斯·柯林斯（FrancisCollins）博士：当我读医学院一年级时，我对遗传学感到兴奋。一位儿科遗传学家来教我们遗传学与医学的关系。他将患者带到课堂上，他带给他的第一批患者是一位患有镰状细胞病的年轻人，他谈到了镰状细胞危机的经历以及这些疾病的痛苦程度。然而，这完全是因为DNA中的一个字母放错了位置，一个“T”本来应该是“A”。那是深刻的。您可能会发生所有这一切，因为一个字母拼写错误。
DNA的双螺旋结构由数十亿条遗传信息组成。柯林斯博士所说的是，这只是DNA代码中的一个错误-导致镰状细胞性贫血的错误-“T”应为“A”。纠正该错误，您就可以治愈疾病。
记者乔恩·拉普克博士与弗朗西斯·柯林斯博士一起散步
但是弄清楚如何做到这一点将需要20多年的研究和一点偶然性。
Collins博士于年加入NIH摇滚乐队，当时他的贝司手-血液学家JohnTisdale博士-开始研究这个想法。
约翰·提斯代尔（JohnTisdale）博士：我们已经完成设置，然后去吃披萨了，
弗朗西斯·柯林斯博士：我记得这一点。
约翰·蒂斯代尔博士：-在演出之前。在这一点上，我向弗朗西斯说，是时候对镰状细胞病做出确定的决定了。
那么，基因疗法是否能够给艾滋病的治疗带来好处呢？答案是肯定的。在治疗镰状细胞病贫血的过程中，只要切掉HIV感染的位点，就可以避免艾滋病的传染。
事实上，只要艾滋病人在初期能够做好防范工作，他们就可以降低把病毒传染给别人的概率，病毒需要达到一定数量才会发生感染。
艾滋病毒在初期未，传遍整个人体的前，也是可以治疗的。要大规模治疗艾滋病，就需要有大量的微型机器人，它们能够对全身的艾滋病病毒进行位点切除，这种工作量不是现在的医学技术可以做到的，但是在未来可以期待的。
在实验室中，蒂斯代尔博士和他的合作者创建了一个具有正确拼写的基因。然后，为了使该基因进入患者体内，他们使用了一种令人恐惧的具有声誉的病毒：HIV，一种导致艾滋病的病毒。事实证明，HIV特别擅长将DNA转移到细胞中。
运作方式如下。校正后的基因（此处为黄色）被插入HIV病毒。然后，从镰状细胞性贫血患者中提取骨髓干细胞。在实验室中，这些细胞与携带新DNA的病毒结合在一起。
约翰·提斯代尔博士：然后，这种病毒会进入其中一个细胞，并从一个或两个正确拼写的基因中脱落下来。然后这些细胞将返回给患者。
如果该过程可行，具有正确DNA的干细胞将开始产生健康的红细胞。
JonLaPook博士：我能听到人们，我们的观众在想，“等一下，您怎么知道您不会从HIV病毒中得到艾滋病？”
JohnTisdale博士：简短的答案是，我们将导致HIV感染的位点切掉了，我们真的用镰状细胞病中拼写错误的基因代替了它，以便其转移而不是传染部分。
“我相信这看起来像是一种治疗方法。我必须小心。但是，从我知道如何进行调整的各个角度来看，这看起来像一种治疗方法。”
JonLaPook博士：这里的赌注很大。
弗朗西斯·柯林斯博士：是的。
JonLaPook博士：这里的安全网真的很少，对吗？
弗朗西斯·柯林斯（FrancisCollins）博士：毫无疑问，我们谈论的是非常前沿的研究，其中对所有结果的确定性并不完全存在。我们可以回顾一下基因治疗的历史，看看其中发生了一些悲剧。
JonLaPook博士：死亡？
年，年仅18岁的杰西·格辛格（JesseGelsinger）接受了DNA改变，以治疗另一种遗传疾病。四天后，他死于大规模免疫反应。在另一个试验中，两个孩子患了癌症。
JennelleStephenson明白。这是一项风险巨大且无保证的试验。
JennelleStephenson：就是这样。
Jennelle于年12月到达NIH临床中心时，向她的兄弟Ray寻求帮助。
詹妮勒·史蒂芬森（JennelleStephenson）：雷在剪头发。
她决定剪掉所有的头发，而不是看着它从抑制她的免疫系统所需的大量化学疗法中掉出来，这样她的身体就不会排斥改变的干细胞。
JennelleStephenson：我现在不知道该如何感觉。我有点激动。但是我很好，它将重新增长。
化疗几天后，詹妮勒接受了转基因细胞的注入。
约翰·提斯代尔博士：现在一切都好吗？
护士：是的。
JennelleStephenson：这只是一个等待的游戏。
但是等待是痛苦的。不仅是珍妮（Jennelle），也是她的父亲雷（Ray）。随着化学疗法的影响，谁做了他所能做的一切，剥夺了詹妮蕾的喉咙和胃的保护层。
珍妮露·史蒂芬森（JennelleStephenson）：哦，好痛。
她一个星期不能说话，体重减轻了15磅。而且，由于免疫系统严重受损，即使是轻度感冒也可能致命，因医院呆了近一个月。
回到佛罗里达州后，她回到NIH进行定期检查。
约翰·提斯代尔博士：这些是她的红细胞。
Tisdale博士很快就注意到发生了什么事。
乔恩·拉普克博士：这是詹妮尔，未经任何治疗？
约翰·提斯代尔博士：对。在她的全部血液中，您可以看到这些真正异常的形状。特别是这种形状像镰刀一样。
九个月后，这就是蒂斯代尔博士所看到的：看不到镰状细胞。
乔恩·拉普克（JonLaPook）博士：有那么一刻，您看到这些看起来正常的图片并想到：“这是正确的患者吗？”
约翰·提斯代尔博士：哦，绝对。当您是科学家时，您始终会持怀疑态度。因此，您要做的第一件事就是看病时候确保是那个病人，再去抓另一个，确保它是相同的。我们已经完成了所有这些工作。而且的确，她的血液看起来正常。
柔术老师：动。切换手臂并移动。
记住，詹妮勒曾经努力挣扎只是为了走上一段楼梯。
柔术老师：你跌倒了。
...这样的跌倒会让她住院。
柔术老师：B。是的做得好。你做到了。am
JonLaPook博士：Jennelle。你看起来好美。
詹妮勒·斯蒂芬森：谢谢。
乔恩·拉普克博士（JonLaPook）：我不得不说，当你被扔到地上时，我有点紧张。
JennelleStephenson：没什么。没什么我的身体刚强起来。
乔恩·拉普克（JonLaPook）博士：告诉我您要进行的调整，以使您从老到新。
JennelleStephenson：我的身体几乎感觉到渴望做更多。我当时想：“好吧，今天我们去游泳。”“今天我们去健身房。”我想，好的，我的身体喜欢这个。我有点喜欢，因为我想我所有的内啡肽都开始抽出。
乔恩·拉普克博士（JonLaPook）：内啡肽过高，这是您从未经历过的。
JennelleStephenson：以前从未经历过。对。
JonLaPook博士：当您看着Jennelle被扔到垫子上时，您的头在想什么？
雷·史蒂芬森（RayStephenson）：我只是说：“谢谢你，勋爵。谢谢你的医学。也谢谢你给她的新生活。”
JennelleStephenson：确实是新生活。
其他18名患有镰状细胞性贫血的成年人也接受了相同的基因治疗。除了一个人死于另一种原因之外，其他所有人都反应良好。弗朗西斯·柯林斯（FrancisCollins）博士说，将需要数年的时间来改善治疗方法，以便可以更广泛地使用它。
弗朗西斯·柯林斯博士：这是另一个梦想。有7,种遗传疾病，我们知道确切的DNA拼写错误。同样的策略，这套相同的原则不能适用于其中许多（也许总有一天）吗？
JonLaPook博士：您已经为此工作了数十年。您此刻很重要。
弗朗西斯·柯林斯博士：领导人类基因组计划并奠定基础。而现在，看到的不仅仅是新兴的进步，而是真实的数据显示了治愈人类的方法。
JonLaPook博士：您仅使用了“固化”一词。你愿意这么说吗？
弗朗西斯·柯林斯博士：我认为这看起来像一种治愈方法。我要小心点但是从我知道如何进行调整的每个角度来看，这似乎都是一种解决方法。