导语：原发性联合免疫缺陷简称CID，是一种罕见的疾病，年被国家健康卫生委员会纳入罕见疾病类型。它又名为联合免疫缺陷病或者是原发性联合免疫缺陷病，是一种免疫缺陷病，主要是因为患者体内的T细胞和B细胞有所缺陷，导致患者体液免疫和细胞免疫联合缺陷的一种疾病。目前就现在的医学水平而言，没有完全治疗的方法只能够缓解症状，而且预后并不是很乐观。
01什么是原发性免疫联合缺陷
1、发病机制
原发性联合免疫缺陷病主要是因为患者体内的T细胞和B细胞发育异常所导致的，T细胞发育基因缺陷，B细胞的成熟又依赖于T细胞，因此两者都有所缺陷。目前所发现它的突变的基因大约有47个。它是一种遗传性疾病，80%是遗传，20%是基因突变导致。
2、主要患病人群
主要患病人群为婴幼儿，如果家族史中有此类疾病，那么孩子的发病概率会更大，在性别上没有明显的差距。
02原发性联合免疫缺陷的临床症状
1、典型症状
（1）腹泻
原发性联合免疫缺陷症的临床症状最主要一个就是会出现腹泻，并且是反复的感染，这是因为患者的消化道已经被感染或者是由于疫苗病所导致。
（2）生长迟滞
此疾病患者的另外一个比较突出的临床症状为生长迟滞，很多患者会特别的瘦弱，身高也是一个问题，与同龄人相比会显得更加弱小。
（3）肺炎
部分患者会表现出肺炎或者是不同程度上的肺部感染，外在的表现为发热咳嗽，嘴唇青紫，如果患者为婴幼儿可能会哭闹不止，病情比较严重，可能会昏睡或者是晕厥。
（4）中枢神经系统感染
中枢神经系统感染是其临床表现之一，主要表现为呕吐，抽搐，烦躁，发热、头痛等，如果病情严重可能会出现昏迷。
2、并发症
（1）皮肤疾病
原发性联合免疫缺陷病的临床症状有很多，当然也会有一系列的并发症，皮肤疾病就是其中之一，可能会出现皮疹、皮肤红肿等现象。
（2）小脑共济失调
由于原发性联合免疫缺陷病导致大脑与身体的信号转换中断，因此可能会产生小脑供给失调、运动不协调等症状。
03就医
1、就诊科室
想要检查是否患有此类疾病需要就诊的科室为小儿科、急诊科。
2、需要做的检查
（1）体格检查
体格检查是最简单的检查，也是检查是否患有原发性联合免疫缺陷症的第一项检查。医生可以通过简单的听诊和视诊、触诊来判断。视诊为检查患者有没有皮肤疾病，口腔粘膜斑白以及特殊的病容，面色苍白，淋巴结肿大等等。通过听诊能够感受到患者的呼吸，是否患有心脏扩大、心脏杂音、哮鸣音等心脏类的疾病，如果发现异常，则需要进行进一步的精确检查。
（2）实验室检查
实验室检查包括血常规，免疫球蛋白测定，细胞免疫功能测定，淋巴细胞分类和基因分析。其中血常规中，如果是患者，他的淋巴细胞会有明显的降低，这一项检测对诊断具有很重要的意义。在淋巴细胞中如果发现淋巴细胞表型异常，则几乎可以确诊免疫球蛋白可能会出现下降，体液的抗体反应比较明显，并且基因分析中存在着明显的致病基因，则可以确诊为原发性联合免疫缺陷病的患者。
（3）影像学检查
根据患者的话病发部位不同，医生可以根据实际情况进行有效学的检查，包括B超、X线和CT等等进行不同的检测。
04如何进行正确的治疗
1、药物治疗
如果不幸确诊应该如何进行正确的治疗呢，在药物治疗这一方面可以使用抗感染药物和替代治疗的药物，抗感染的药物主要是两性霉素，乙胺丁醇更稀落为等药物，因为此疾病。可能会严重感染其他器官，因此需要强有力的杀菌效果。对于替代治疗，可以进行人免疫球蛋白的注射。
2、一般治疗
一般治疗包括血液的输入和预防等措施，如果是T细胞缺陷者，则需要进行。血液的输入，但是要注意不能直接输入，必须将血液进行放射照射，然后才能进行输入，如果家族史中有这样的疾病的存在，在怀孕之前最好做一下基因咨询，怀孕的时候也需要做产前诊断，如果情况并不乐观，需要终止妊娠。另外要注意点患者，不应该进行淋巴结或者是扁桃体的切除。
3、其他治疗
其他治疗方法主要包括两种，一种是进行基因治疗，目前国外已经有了协理，但是不幸的是此治疗方法可能会有严重的并发症，因此还需要进一步的改善，另外一种就是进行造血干细胞移植，这是一项重大的手术，需要进行父母的造血干细胞移植，能够解决患者的痛苦，但是风险也很大。
05预后
此疾病的预后一般不加危害性极大，尤其是对于幼儿时期可能会造成严重的后果，一般来说如果得不到及时的治疗，一岁左右可能会死亡，即使不侥幸避免患儿长大后可能会有各种各样的疾病，并且原发性联合免疫缺陷为遗传疾病，它会遗传给下一代，无法自愈。
结语：通过上面我们已经了解到了原发性联合免疫缺陷病的各种临床症状，以及如果不幸确诊应该如何进行治疗，因此如果发现患有几种症状，医院就医，早发现才能够早一些恢复健康。在日常生活中如果周围有患有此类疾病的患者或者是作为患者的亲属，一定要提高患者的生活质量，要在外和内对患者尽心照顾，给患者心理上的支持，让患者居住在一个干净温馨的生活环境之中，经常换洗衣物被褥等等，另外要注意天气的变化，及时给患者增添衣物。